Ученые выделили ген который приводит к слепоте

:  Ученые выделили ген, который приводит к слепоте. Причем проявляется она с рождения. Данное заболевание известно под именем амавроз Лебера. Оно довольно редко встречается, однако приводит к врождённой слепоте. Выделенный ген ученые назвали «NMNAT1». Результаты очень важны для науки, поскольку помогают выявить причину появления амавроза Лебера. Именно этот ген объясняет наличие слепоты у детей. Теперь они планируют найти способы лечения этого недуга, который должен помочь пострадавшим. Для того, чтобы выявить данный ген, ученые рассматривали ДНК братьев-близнецов, которые страдали от данного заболевания. Именно это и дало результат. Был выявлен ген, связанный с болезнью. Причем ранее никто даже подумать не мог, что он может быть причиной слепоты.

После этого исследования были проведены и на других пациентах. В итоге все они подтвердили первые результаты. Мутация приводила к отмиранию фоторецепторов, что и приводило к слепоте. Интересно, что количество заболевших с каждым годом становится все больше.

comments powered by HyperComments

Также читайте