Ген эпилепсииКоманда ученых идентифицирует ген, мутации которого отвечают за развитие эпилепсии. Ранее считалось, что причиной этой формы эпилепсии являются повреждения мозга или опухоли
: UEFIMA.RU: Международная команда ученых идентифицирует ген, мутации которого отвечают за развитие наиболее распространенной формы эпилепсии. Исследователи обнаружили ген, имеющий отношение к наиболее распространенной форме эпилепсии, что в будущем может привести к разработке генетических тестов данного состояния.
Предполагается, что находка позволит лучше понять и другие неврологические состояния, например, аутизм.
Руководитель исследования Ингрид Шеффер, профессор и педиатрический невролог Института Неврологии «Флори» в Мельбурне (Австралия), вместе с межнациональной командой ученых, пишет о своем открытии гена местной эпилепсии в издании «Природная Генетика» (31 марта 2013 года).
Эпилепсия проявляется в среднем у одного из пятидесяти человек. Существует много разных форм данного состояния, но при этом около 60% всех случае приходится на местную эпилепсию, когда приступ зарождается в одной из частей мозга.
Считалось, что причиной этой формы эпилепсии являются повреждения мозга или опухоли, но, по словам Шеффер: «…если у вас местная эпилепсия, для которой нет никакой видимой причины, тогда требуется провести тестирование на предмет мутаций гена данного состояния».
Она и ее коллеги сделали открытие после изучения 90 семей, два члена каждой из которых страдают эпилепсией.
В докладе об исследовании они пишут: «Высокая частотность идентифицирует мутации гена DEPDC5 как наиболее приемлемую причину семейной местной эпилепсии».
Кроме новых возможностей в диагностировании эпилепсии, открытие, по словам ученых, должно улучшить выбор лечебной методики. Тем не менее, Шеффер предупреждает, что это еще далеко не конец пути. Для начала ученые должны лучше изучить ген DEPDC5. В настоящее время известно, что протеин, использующийся для его кодирования, принимает участие в передаче сигналов внутри клеток. Когда удастся достичь понимания сути негативной мутации, можно начинать поиски методов влияния на нее, добавляет Шеффер.
В семьях, изученных исследователями, отмечалось присутствие индивидуумов с отклонениями в умственном развитии; некоторые из них принадлежали к спектру расстройств аутизма, владея при этом некоторыми психиатрическими чертами.
Шеффер считает, что DEPDC5 также имеет отношение к развитию этих расстройств, но для подтверждения данной мысли и установления причинной связи потребуется изучить намного больше пациентов с мутациями гена.
Исследование генетических мутаций с точки зрения качества умственного развития
В другом недавнем исследовании, проведенном учеными Медицинского Центра Колумбийского Университета (Нью-Йорк, США), было выдвинуто предположение о генетической связи между эпилепсией и мигренью.
Опубликовано 2013-04-04.
