ДНК 3 родителей: восемь детей в Британии

19-07-2025: UEFIMA.RU:  Великобритания стала пионером в области репродуктивной медицины, достигнув значительного прорыва в предотвращении передачи наследственных митохондриальных заболеваний.

К 2025 году, благодаря применению инновационной технологии ЭКО с использованием ДНК трех человек, на свет появились восемь здоровых детей.

Это событие, подробно описанное в авторитетном медицинском журнале New England Journal of Medicine, знаменует собой триумф научного прогресса и открывает новые перспективы для семей, живущих под угрозой передачи смертельно опасных генетических болезней.

Традиционная картина семьи, состоящей из матери и отца, передающих свой генетический материал ребенку, в данном случае расширяется до третьего участника – донора яйцеклетки. Однако, это не означает, что ребенок получает гены от трех родителей в равной мере.

Ключевое значение здесь имеет митохондриальная ДНК, небольшая часть генетической информации, расположенная в митохондриях – энергетических станциях клеток. Именно митохондриальные мутации у матери являются причиной многих серьезных заболеваний, таких как мышечная дистрофия, эпилепсия, сердечно-сосудистые патологии и умственная отсталость.

В Великобритании, где примерно один из двухсот новорожденных страдает от митохондриального заболевания, эта проблема стоит особенно остро. Это создает существенные социальные и медицинские вызовы, затрагивающие здоровье детей и благополучие семей.

Процедура, позволяющая избежать передачи этих мутаций, представляет собой сложную многоступенчатую технологию.

Сначала яйцеклетка матери оплодотворяется сперматозоидом отца, создавая эмбрион, содержащий ядро с генетической информацией будущих родителей.

Однако этот эмбрион содержит также нездоровые митохондрии матери. Затем, специалисты удаляют ядро из этого эмбриона, содержащее ядерную ДНК, и переносят его в предварительно подготовленную донорскую яйцеклетку.

Донорская яйцеклетка, предварительно лишенная собственного ядра, содержит здоровые митохондрии.

Таким образом, новый эмбрион, развивающийся из ядра родителей и здоровых митохондрий донора, получает практически всю свою генетическую информацию от матери и отца, за исключением ничтожно малой доли митохондриальной ДНК от донора.

Важно подчеркнуть, что доля митохондриальной ДНК, полученной от донора, крайне незначительна и не оказывает существенного влияния на внешность, характер или другие индивидуальные особенности ребенка.

Влияние ограничивается исключительно функцией митохондрий, обеспечивающих энергетические процессы в организме. Это делает процедуру этически более приемлемой, поскольку не нарушает основную генетическую информацию, определяющую личность ребенка.

Законодательство Великобритании, принятое в 2015 году, регулирует эту технологию, гарантируя соблюдение высоких этических стандартов и безопасность процедуры.

Успех этой технологии открывает двери для предотвращения множества генетических заболеваний, улучшая качество жизни будущих поколений.

Рождение восьмерых детей, успешно прошедших через эту процедуру, служит убедительным доказательством эффективности и безопасности метода, хотя дальнейшие исследования необходимы для полного понимания долгосрочных последствий.

Это революционное достижение в области репродуктивной медицины открывает новые горизонты в борьбе с генетическими заболеваниями и формировании будущего здорового человечества.

Российский ученый раскрыл новое свойство ДНК

Российский ученый, Максим Никитин, сотрудник МФТИ и руководитель направления «Нанобиомедицина» университета «Сириус», совершил прорыв, который может перевернуть наше понимание генетики и хранения информации в ДНК.

Его открытие, опубликованное в престижном научном журнале Nature Chemistry, бросает вызов устоявшимся представлениям, существовавшим на протяжении семи десятилетий.

Суть открытия заключается в обнаружении ранее неизвестного свойства одноцепочечной ДНК (оцДНК), которое ученый назвал «континуумом аффинностей ДНК».

В течение многих лет, начиная с открытия двойной спирали ДНК в середине XX века, научное сообщество считало, что хранение и обработка генетической информации неразрывно связаны с этой классической двойной спиральной структурой.

Предполагалось, что азотистые основания – аденин (A), тимин (T), гуанин (G) и цитозин (C) – строго комплементарно спариваются внутри двойной спирали: A с T, а G с C.

Это комплементарное спаривание считалось основой для кодирования и передачи генетической информации. Никитин же показал, что это не единственный, и возможно, даже не основной механизм.

Его исследование раскрывает, что одноцепочечная ДНК обладает гораздо большей гибкостью и функциональностью, чем предполагалось ранее.

Ученый обнаружил, что для любой заданной одноцепочечной ДНК существует огромное множество других одноцепочечных молекул ДНК, способных взаимодействовать с ней с различной степенью сродства – этот спектр сродств и получил название «континуум аффинностей».

Это означает, что взаимодействие между одноцепочечными молекулами ДНК не ограничивается строгим комплементарным спариванием, как в случае двойной спирали.

Вместо этого, различные одноцепочечные молекулы могут образовывать разнообразные комплексы с различной степенью стабильности, определяемой их специфическим взаимодействием.

Это открытие имеет огромные последствия для нашего понимания фундаментальных процессов в живых организмах.

Возможно, хранение и обработка генетической информации происходит не только посредством строгой комплементарности в двойной спирали, но и с участием множества различных взаимодействий между одноцепочечными молекулами ДНК, формирующими сложные и динамичные комплексы.

Ученые предложили радикальный подход к спасению редких видов животных

Ученые предложили радикальный подход к спасению исчезающих видов животных – использование технологий редактирования генов.

Идея, названная самими авторами революционной, изложена в статье, опубликованной в журнале Nature Reviews Biodiversity.

В основе предложения лежит понимание того, что традиционные методы сохранения биоразнообразия, такие как разведение в неволе и охрана среды обитания, хоть и увеличивают численность популяции, часто не справляются с проблемой утраты генетического разнообразия.

Эта потеря, происходящая в результате резкого сокращения популяции, приводит к явлению, известному как геномная эрозия.

Геномная эрозия – это, по сути, обеднение генофонда вида.

Она проявляется в снижении количества генетических вариантов и накоплении вредных мутаций.

В результате, даже если численность вида восстановится, он остается уязвим перед лицом новых вызовов – изменения климата, новых болезней, паразитов или конкуренции с другими видами.

Популяция, пережившая «бутылочное горлышко» (резкое сокращение численности), может выглядеть внешне здоровой, но на самом деле её генетическое разнообразие настолько низкое, что она будет плохо адаптироваться к изменяющимся условиям и обречена на вымирание в долгосрочной перспективе.

Это подобно тому, как если бы вы построили дом из очень хрупкого материала: он может стоять, но малейший шторм его разрушит.

Технологии редактирования генов, такие как CRISPR-Cas9, уже успешно применяются в сельском хозяйстве и в проектах по "воскрешению" вымерших видов. Авторы статьи предлагают перепрофилировать эти технологии для "ремонта" геномов исчезающих видов, восстанавливая утраченное генетическое разнообразие.

Это может включать в себя введение новых генетических вариантов, полученных из близкородственных видов или даже из замороженных образцов тканей вымерших животных.

Более того, редактирование генов может позволить устранить вредные мутации, накопившиеся в результате геномной эрозии.

Рассмотрим конкретный пример, приведенный в статье – розового голубя (Nesoenas mayeri) с острова Маврикий. Этот вид был на грани полного исчезновения, с численностью всего около десяти особей.

Благодаря программе разведения в неволе и последующему возвращению птиц в дикую природу, популяция достигла 600 особей. Однако, несмотря на кажущийся успех, геномная эрозия остается серьезной проблемой.

Генетическое разнообразие этой популяции крайне низкое, что делает её очень уязвимой для будущих угроз. Редактирование генов может помочь решить эту проблему, введя новые генетические варианты и повысив жизнеспособность вида.