Ученые открывают новые данные о генной мутации

:  Канадские и английские ученые открывают новые данные о генной мутации, отвечающей за преждевременное старение. Исследование, проведенное совместно учеными Западного Университета (Канада) и Исследовательского Института Лоусона (Лондон, Англия), проливает свет на природу гена под названием ATRX, а также его функционирование в мозгу и гипофизе. Дети, рожденные с синдромом ATRX, страдают от когнитивных дефектов и аномалий в развитии. Мутации ATRX также были связаны с мозговыми опухолями. Доктор Натали Берубе и ее коллеги обнаружили, что мыши с данным геном имеют проблемы с развитием передней части головного мозга, которая, в первую очередь, ассоциируется с обучением и памятью, а также гипофиза, влияющего на рост тела и обмен веществ. У мышей, кроме этого, наблюдалось развитие катаракты, гипоглюкемия, увеличение размеров сердца, снижение плотности костей и сокращение длительности жизни. Другими словами, все это можно отнести к симптомам, которые ассоциируются со старением.

Отчет об исследовании можно найти в «Журнале Клинических Исследований».

Аспирант Эшли Уотсон, работающая в лаборатории Берубе и являющаяся первым автором исследования, обнаружила, что потеря ATRX наносит вред ДНК, особенно, на окончаниях хромосом (теломеры). Она продолжила проводить опыты и установила, что причиной повреждений являются проблемы, возникающие во время репликации ДНК, происходящей перед началом деления клеток. По сути, протеин ATRX необходим для репликации теломеров.

Работая с Фрэнком Бейером (Отделение Физиологии и Фармакологии Медицинской Школы Шулиха при Западном Университете), исследователи пришли к еще одному открытию. «Мыши, развивающиеся без ATRX, имели маленькие размеры при рождении и не могли вырасти. Когда мы рассмотрели структуру скелета этих мышей, то обнаружили очень низкий уровень минерализации костной ткани. Таким образом, мы установили еще одну черту преждевременного старения», говорит Берубе, работающая в отделах Биохимии и Педиатрии Медицинской Школы Шулиха. Кроме этого, Берубе принимает участие в Программе Молекулярной Генетики Исследовательского Института Лоусона. «Мы обнаружили, что потеря ATRX влияет на повреждения ДНК в локальных масштабах, то есть в областях передней части головного мозга и передней доли гипофиза, проявляясь в форме системных отклонений, похожих на те, что наблюдаются при старении».

Исследователи говорят, что недостаток ATRX в передней доле гипофиза становится причиной проблем со щитовидной железой (снижение уровня гормона под названием инсулиноподобный фактор риска-1, ИФР-1). Существуют теории о том, что низкий уровень ИФР-1 способен истощать запасы стволовых клеток организма. Берубе считает, что это может расцениваться как одно из объяснений преждевременного старения.



Также читайте